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    研究发现了新的乳腺癌基因

    时间:2017-07-25 09:13来源:未知 作者:Jacqueline Howard 浏览: 次    收藏 挑错 推荐 打印
    摘要:当萨曼莎30岁被诊断出患有乳腺癌时,她并未感到意外。相反,是后来的基因测试结果让她震惊。尽管在40岁之前被诊断患有乳腺癌的女性只有7%,但萨曼莎知道自己有遗传疾病的风险。“由于我的家族遗传史,我能预料到自己会在某个时期被诊断出患有乳腺癌。”一位纽约的房地产律师说。她现在34岁,还没有被检查出癌症。她的母亲朱迪•戈尔金是在33岁被诊断出患有炎性乳腺癌,35岁

    当萨曼莎30岁被诊断出患有乳腺癌时,她并未感到意外。相反,是后来的基因测试结果让她震惊。尽管在40岁之前被诊断患有乳腺癌的女性只有7%,但萨曼莎知道自己有遗传疾病的风险。“由于我的家族遗传史,我能预料到自己会在某个时期被诊断出患有乳腺癌。”一位纽约的房地产律师说。她现在34岁,还没有被检查出癌症。她的母亲朱迪•戈尔金是在33岁被诊断出患有炎性乳腺癌,35岁死于这种疾病。

    萨曼莎在20岁以后每年都进行乳腺癌筛查。一些专家建议那些有家族病史的家庭在诊断年龄的前10年就应该开始进行筛查。

    2013年,在纽约的纪念斯隆凯特林癌症中心进行的MRI检查发现萨曼莎的右乳房有癌症的迹象。接着她进行了一个乳房x光检查和活检。第二天,萨曼莎接到医生的电话。医生对她说,“我们发现了一些恶性细胞。”“这就是开始,每个人都知道这是乳腺癌的预兆,”萨曼莎说,因为她的家族病史。经测试后,萨曼莎被诊断为BRCA1和BRCA2基因突变,这些都会增加女性乳腺癌和卵巢癌的风险。试验呈阴性。

    “我更惊讶的是听到我的基因诊断结果,因为我认为我继承了某种基因突变,会让我容易患乳腺癌,”萨曼莎说。此外,行为和环境危险因素已经确定是不可能的。自萨曼莎2013年的检测以来,世界各地的科学家们已经确定了基因突变与乳腺癌相关的因素,除了众所周知的BRCA1和BRCA2基因突变,他们还不理解。

    “现在,对于我的基因突变还是处于疑问阶段,”她说。“我们不知道能影响癌症的全部基因,但是我知道随着大量的基因遗传研究,等我的女儿到了需要利用基因测试时,将会有更多的基因可以测试,我们可以了解更多关于遗传的风险。”18个月大的女儿的母亲萨曼莎说,她已经加入纪念斯隆凯特林的研究实验室对未知的基因突变的研究,这些基因突变可能会增加患乳腺癌的风险。让这位新妈妈决定参与研究的原因之一是她的女儿,她说。“当我发现我有一个女儿时,我知道我可能会让孩子增加癌症遗传的风险。能够参与这些研究,可以用我自己的方式帮助研究人员识别那些影响许多女性的乳腺癌风险的基因,包括我的女儿,”萨曼莎说。

    “我希望遗传学(研究)更上一层楼,以便了解所有的风险,在未来能够真正战胜癌症,,”她说。“在我血液里有一种基因疾病诱发我和我的家人生病,有一天,我希望科学能发现它。”

    一项新的关于德系犹太人血统的研究对1007名女性进行诊断,被诊断出患有乳腺癌的有903人没有BRCA1或BRCA2基因突变。相反,在这903名女性中,31人或3.4%的人群携带与乳腺癌有关的不为人知的突变基因。有7人或0.8%的人群,携带着一种不同于BRCA1或BRCA2的突变基因。

    根据发表在JAMA肿瘤学杂志上的研究表明,那些不为人知的突变基因,有29 种是在CHEK2基因中,一个是BRIP1基因,另一个NBN基因,。“我是一个德系犹太人,我个人对这篇文章很感兴趣,”萨曼莎说。研究涉及的数据和DNA来自纽约乳腺癌研究中,之前发现乳腺癌患者携带的基因突变是来自纽约的12个主要癌症中心,在1996年和2000年之间。

    研究人员在报告里写到:对德系犹太人乳腺癌患者的研究对于所有乳腺癌的基因测试都是有益的。大约有一半的患者是携带损害性的乳腺癌基因突变的而不是家族病史遗传基因。因此,如果不对患者进行基因检测而认为是家族史导致病因,那可能会导致50%的患者错过对突变基因的控制。独立研究表明,只有15%的女性报告被诊断出患有乳腺癌家族史疾病。

    “事实是,对乳腺癌的研究还只是皮毛,我们对遗传学的研究仍在进行突破。”萨曼莎说。“想要确定一个增加患乳腺癌的风险的基因突变就像是海里捞针一样这是一种保守的说法。人类基因组是非常复杂的,”她说。“没有已知的基因突变与遗传背景有关,并不意味着没有。”


    来源:CNN


    (责任编辑:杨超)
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